miércoles, 30 de octubre de 2013

11 nuevas variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer

En el mayor análisis genético de la enfermedad de Alzheimer vez completado, los científicos han descubierto 11 nuevos genes que pueden estar vinculados a la forma de aparición tardía de la enfermedad de la demencia.
Los científicos escanearon los cerebros de 74 076 voluntarios mayores con Alzheimer y otras personas que no tenían la enfermedad en 15 países para llegar a sus conclusiones. El estudio fue publicado en Nature Genetics el 27 de octubre
Antes de este estudio, sólo 11 variantes genéticas se han relacionado con la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer, incluyendo uno llamado apolipoproteína E-e4 (APOE-e4), que parecía tener el mayor impacto en el riesgo.
Ahora, con la última investigación, los científicos se han duplicado las conocidas variantes genéticas relacionadas con la enfermedad.
Estos genes pueden jugar un papel importante en cómo funcionan las células, incluyendo cómo las células microgliales (células que forman la estructura de soporte del sistema nervioso central) reaccionan a las zonas de inflamación. Otras variantes de genes se muestran para afectar la función celular del cerebro y la función sináptica en el hipocampo, que es el área del cerebro responsable de la memoria y el aprendizaje.
 
En particular, los investigadores dicen que el enlace a una variante del gen recientemente descubierto llamado HLA-DRB5/DRB1 es un hallazgo histórico. Desempeña un papel importante en la región principal complejo de histocompatibilidad del cerebro, que es un área de moléculas de la superficie celular que controlan cómo las células blancas de la sangre - que están involucrados en el sistema inmunológico - interactuar. 
Esta área del cerebro también ha sido conectada con la esclerosis múltiple y la enfermedad de
 
Parkinson. Esto podría significar que el sistema inmune tiene algo que ver con la enfermedad de Alzheimer.
"Hemos duplicado el número de genes descubiertos y está surgiendo un patrón muy fuerte", Julie Williams, profesora de la Neurociencia y el Instituto de Investigación en Salud Mental de la Universidad de Cardiff que llevan parte del estudio internacional, dijo a la BBC . "Hay algo en la respuesta inmune que causa la enfermedad de Alzheimer y tenemos que ver eso."
Los científicos también identificaron otras 13 variantes genéticas que puedan tener posibles vínculos con la enfermedad de Alzheimer, pero necesita más investigación por hacer sobre ellos.
El nuevo estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud y el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP).
"Curiosamente, encontramos que varios de estos genes recientemente identificados están implicados en una serie de vías", Gerard Schellenberg, profesor de patología y medicina de laboratorio en la Universidad de Pennsylvania Escuela de Medicina en Filadelfia y director de uno de los principales consorcios IGAP , dijo en un comunicado de prensa . "El Alzheimer es un trastorno complejo y se necesitan más estudios para determinar la importancia relativa de cada uno de estos factores genéticos pueden jugar".
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral progresiva que afecta la memoria y habilidades de pensamiento, con el tiempo la prestación de los pacientes incapaces de realizar actividades básicas. Es la forma más común de demencia entre las personas mayores, aunque alrededor del 5 por ciento de los pacientes se consigue una versión de aparición temprana de la enfermedad antes de los 65.
De acuerdo con la Asociación de Alzheimer , la enfermedad es la sexta causa principal de muerte en los EE.UU., y más de 5 millones de estadounidenses viven actualmente con la enfermedad de Alzheimer.

 
No se sabe mucho acerca de cómo se inicia la enfermedad, pero los pacientes con la enfermedad normalmente tienen acumulaciones anormales en el cerebro conocidos como placas amiloides y manojos enmarañados de fibras llamadas marañas neurofibrilares. Algunas de las variantes de genes que se encuentran en el nuevo estudio se ha demostrado que afectan a la forma en proteína amiloide se acumula en el cerebro, mientras que otros tuvieron un papel en el transporte y la endocitosis de lípidos, o cómo las proteínas se clasifican dentro de las células.
"Este emocionante descubrimiento de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer abre nuevas vías para explorar en la búsqueda de tratamientos para la enfermedad," el Dr. James Pickett, director de investigación de la Sociedad de Alzheimer, dijo en un comunicado . "Este esfuerzo verdaderamente mundial se ha duplicado el número de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer y demuestra lo que puede lograrse cuando los investigadores colaboran. Ahora tenemos que continuar la inversión mundial en investigación de la demencia de entender exactamente cómo estos genes afectan el proceso de la enfermedad."
 
 
 
 

lunes, 28 de octubre de 2013

la deteccion de principios de Alzheimer ¿Merece la pena conocer?

La detección temprana de la enfermedad de Alzheimer puede acelerar el tratamiento, pero también traen estrés.

 
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. ha aprobado recientemente el uso de un compuesto llamado Amyvid para ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, que a menudo es cualquier cosa menos fácil. Amyvid contiene una sustancia radiactiva que busca y etiquetas de beta-amiloide, las placas en el cerebro que se cree que son la causa de la enfermedad de Alzheimer. En un estudio de PET , la etiquetas radiactivo "iluminar", destacando las placas que están presentes. Los síntomas de varias enfermedades cerebrales pueden superponerse considerablemente.Actualmente, la única manera de hacer un diagnóstico definitivo de Alzheimer es de una autopsia. En general, los médicos determinar que los pacientes probablemente tienen la enfermedad de Alzheimer basada en una acumulación de síntomas, una vez que se descartan otras posibilidades. La nueva técnica (que no está cubierto por la mayoría de los planes de seguro de Medicare o) debe proporcionar un instrumento más confiable, y aún así no es infalible para diagnosticar correctamente la enfermedad de Alzheimer.Pero hay preocupaciones tanto médicas y éticas. En primer lugar, puede ser difícil de interpretar los resultados de las exploraciones.Un resultado positivo no significa necesariamente que uno tiene la enfermedad de Alzheimer, un resultado negativo no significa necesariamente que el otro no. Eli Lilly, la compañía que fabrica Amyvid, señala que la nueva técnica está destinada a ser utilizada por personas que ya muestran síntomas de deterioro cognitivo. "Se estima que 1 de cada 5 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer probable durante su vida no terminan con patología de la enfermedad de Alzheimer en la autopsia", dice el Dr. Daniel Skovronsky, líder global de desarrollo de marca para Amyvid. Él dice que el nuevo compuesto "ofrece a los médicos una herramienta que, junto con otras evaluaciones de diagnóstico, puede proporcionar información para ayudar a los médicos a evaluar a sus pacientes." (MÁS: Alzheimer: causas y diagnóstico ) Del mismo modo, no todos los que tiene amiloide en su cerebro eventualmente desarrollan síntomas de Alzheimer. "Alrededor del 33 por ciento de las personas mayores de 65 años tienen amiloide en el cerebro y no tienen síntomas", dice la Dra. Mary Sano, director de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer en el Centro Médico Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y miembro de la Asociación de Alzheimer Médico y Científico Consejo Asesor. "Así es: un tercio de los ancianos tienen amiloide en su cerebro. Todavía no sabemos lo que esto significa. Por otro lado, la ausencia de resultados positivos de la prueba no indica que una persona tiene ningún síntoma, o puede que no desarrollarlas dentro de poco. " Perspectiva de un paciente sobre el diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer dado el largo plazo efectos irreversibles de la enfermedad de Alzheimer, y los límites de los tratamientos actuales, que pueden evitar algunos efectos, pero no detener el deterioro cognitivo, ¿le gustaría saber que un ser querido tenían la enfermedad, o que ha tenido usted mismo? Si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer, ¿le gustaría que se les diga había placas en el cerebro, incluso si usted no tiene ningún síntoma? Los pacientes de Alzheimer de inicio temprano a menudo permanecen altamente funcional durante muchos años, al menos en algunas áreas cognitivas. Si usted tuviera la enfermedad, sin síntomas debilitantes, preferiría seguir siendo conscientes? Algunas personas con los primeros síntomas de deterioro cognitivo podrían preferir no saber que tienen las placas en el cerebro. Un diagnóstico precoz puede ser desmoralizante, y echó una sombra sobre las relaciones con la familia, amigos y compañeros de trabajo. El estrés de vivir con el diagnóstico podría ser demasiado para algunas personas a soportar. Sin embargo, el diagnóstico precoz en general también podría ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos nuevos y más eficaces. Y algunos pacientes abrazan el diagnóstico precoz y las oportunidades que ellos sienten que trae. "Fue beneficioso para mí que se diagnostica a tiempo, no sólo para mí, sino para mi familia", dice Alexander "Sandy" Halperin, un dentista en Tallahassee, Florida , cuyo padre sufría de Alzheimer y que recibieron un diagnóstico de Alzheimer de inicio temprano de hace un par de años, a los 60 años. "Se me permitió tomar un papel proactivo", dice. Halperin cree que el aprendizaje de la causa probable de sus síntomas le da la mejor oportunidad de frenar los efectos de la enfermedad con medicamentos, y le da más tiempo para planificar el futuro. "No he ocultado mi diagnóstico, yo he sido verbal y abierto al respecto. He estado buscando para los estudios de Alzheimer puedo participar pulg Y sabiendo temprana ha permitido que mi esposa y yo a planificar financieramente para el futuro.
"Yo no veo esto como una sentencia de muerte", dijo Halperin. "Yo lo veo como una nueva etapa de la vida. Es un reto, pero estoy frente a él. Esto no se trata sólo de mí. Se trata de todos los pacientes y sus familias. "Halperin es una de las 10 Asociación asesores primeras etapas de Alzheimer en todo el país, los pacientes que ayudan al grupo defensor de financiamiento para la investigación del Alzheimer, aumentar la conciencia pública de la demencia y asesorar al grupo sobre los mejores recursos para las personas con las primeras etapas de Alzheimer. (MÁS: ¿enfermedad se propaga la enfermedad de Alzheimer como un virus no es tarea fácil ) ¿Cuánto se quiere saber sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad es una decisión muy personal, que más gente probablemente se enfrentará en los próximos años por venir, ya que la tecnología de detección se vuelve más sofisticada. "Tras el diagnóstico, el médico me dijo para ser voluntario, no vegetar", dice Halperin, "y esto es lo que yo digo a todos los demás por ahí viviendo con la enfermedad de Alzheimer: ir a buscar activamente". Todavía hay preguntas por responder acerca detección de Alzheimer, como por qué amiloide puede estar presente en personas asintomáticas, y por qué otros pueden tener muy poco amiloide pero los síntomas más amplios. Pero los próximos años es probable que traiga una mayor comprensión de las raíces de esta compleja enfermedad. 

viernes, 25 de octubre de 2013

No confíe en pruebas en línea para la enfermedad de Alzheimer

¿A veces no sabes por qué entraste en una habitación?
¿A menudo se olvida el número PIN del cajero automático?

¿Has olvidado el informe del tiempo que escuchó ayer ?
 
Si usted contestó sí a alguna de estas preguntas, usted puede tener la enfermedad de Alzheimer ... pero probablemente no.
Una serie de pruebas en línea para la enfermedad de Alzheimer han surgido en Internet en los últimos años, que dice ser capaz de diagnosticar la enfermedad temida por las respuestas de un internauta a 10 o 20 preguntas, por lo general se centró en la memoria. Pero un nuevo informe publicado hoy en la Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer en Boston encuentra tales afirmaciones sean científicamente válidos y caracteriza a sus anfitriones como poco ético ya menudo depredador en su búsqueda de beneficios a través de las ventas de las herramientas de prevención superficiales a un atribulado, población de edad vulnerable.
El autor principal del estudio, Julie Robillard, un becario postdoctoral en el Núcleo Nacional de neuroética de la Universidad de British Columbia en Vancouver, le preguntó a un panel de expertos - incluyendo geriatras, neuropsicólogos y neuroethicists - al tipo de cambio representativo 16, pruebas en línea de libre acceso para la enfermedad de Alzheimer . Los expertos anotaron los sitios de validez y fiabilidad científica, la interacción persona-ordenador, y una serie de factores éticos. Tres cuartas partes de los ensayos se calificaron como "mala" o "muy mala" para la validez y la fiabilidad científica y los 16 tuvieron calificaciones "pobres" o "muy mala" para sus estándares éticos, incluyendo políticas de privacidad y confidencialidad excesivamente denso o ausente, no revelar conflictos de intereses comerciales y la falta de resultados de las pruebas de palabras de una manera apropiada o ética. (La mayoría de los sitios fueron clasificados como "justo" para conveniencia de interfaz hombre-máquina para una población adulta mayor.)
Los sitios de alojamiento de las pruebas en línea que fueron analizados para el estudio tenían visitantes únicos mensuales que van de 800 a un máximo de 8,8 millones.
Más de 5 millones de estadounidenses viven con la enfermedad de Alzheimer, de acuerdo con la Asociación de Alzheimer, varias de las estimaciones del grupo podría llegar a 13,8 millones en 2050. Es la sexta causa principal de muerte en los Estados Unidos.
 
El impacto de los diagnósticos falsos
Colegas clínicos de Robillard se habían dado cuenta de un aumento en el número de adultos mayores que llegan a sus salas de espera que afirma haber leído algo en línea que los convenció de que tenían enfermedad de Alzheimer o estaban en alto riesgo. Sus historias inspiraron a tomar una mirada más de cerca el tipo de material sobre el estado disponible en la Web. "Tomé un vistazo a estas pruebas de diagnóstico y me llamó la atención como un problema importante abordar", dice ella. "Lo que encontramos en línea fue angustiosa y potencialmente dañinos."
Es importante saber, en primer lugar, que no existe una prueba en línea válida para la enfermedad de Alzheimer, que es notoriamente difícil de diagnosticar con precisión. Los médicos se basan en una compleja serie de pruebas físicas y mentales, a veces incluso los escáneres cerebrales, para determinar si un paciente tiene la enfermedad. "No hay ninguna prueba de que se puede hacer sentado en una computadora por sí mismo", dice Robillard
Eso no ha impedido que las empresas de lanzar sitios "diagnóstico", algunos con cuestionarios con 10 o 20 preguntas, a menudo bastante generales, con respuestas vagas que son aparentemente diseñados para dar máxima miedo y preocupación en la audiencia en línea.
No es de extrañar que la enfermedad de Alzheimer ha sido el foco de estos sitios, dice Robillard. "Tiene un par de características interesantes que lo hacen especialmente vulnerables a este tipo de sitio." En primer lugar, no es como la diabetes, que tiene que ser diagnosticados con una prueba de sangre."Y la gente piensa que es fácil de probar la memoria", dice ella, agregando que hay una idea generalizada de que "si usted tiene mala memoria, no es la enfermedad de Alzheimer."
Por todas estas razones, Robillard dice: "Estas herramientas tienen validez científica muy bajo o la fiabilidad científica. Si la gente tiene problemas, es un comportamiento comprensible para tratar de encontrar información en línea.Pero cuando se trata de buscar un diagnóstico, las pruebas no son una solución adecuada ".

 
Prácticas predatorias
Más allá de los problemas éticos evidentes con que pretende diagnosticar línea de Alzheimer, dice Robillard, hay otras, serias preocupaciones. Muchos de los sitios de prueba son recibidos por las empresas o grupos que la comercialización de productos o herramientas que pretenden ayudar a prevenir la enfermedad. El estudio de Robillard no identifica a cualquiera de los sitios evaluados por su nombre. "Eran bastante homogénea," dice ella, "y el punto es decir que, en su conjunto, hay problemas serios con estas herramientas." Pero ella dice que son "una combinación de organizaciones e individuos. No es únicamente vendedores vitaminas falsas ".
as pruebas, Robillard encuentra, a menudo están redactados de forma que casi aseguran plantea dudas en la mente del usuario. "Algunas pruebas hacen que sea muy difícil para que usted pueda anotar bien para que al final voy a comprar las herramientas y productos que se pueden vender", dice. "Es una estrategia de mercadeo depredadoras en una población que es vulnerable a empezar." Ella citó un reciente ampliamente publicitado estudio de la UCLA  que se encuentran las personas mayores pueden ser más susceptibles a los fraudes y estafas debido a cambios en el envejecimiento del cerebro que debilitan la capacidad de discernir no confiable fuentes.
Incluso los adultos con conocimientos informáticos pueden ser engañados por algunos de los sitios de prueba del Alzheimer. "No siempre es obvio que se trata de sitios comerciales", dice Robillard. "Es muy difícil decir - y si tuviera un mal rato, me imagino que otros tendrían un tiempo difícil también."
Todas las demás cuestiones a un lado, estos sitios son de miedo. Los médicos toman cuidado cuando comparten un diagnóstico de la demencia con un paciente o de la familia. "¿Debería la gente estar a solas en su casa cuando se enteran de que tienen la enfermedad de Alzheimer", pregunta Robillard. Aun cuando el diagnóstico no es real, el miedo. "Eso es parte de toda la estrategia de marketing depredadora. Es una de las muchas posibles daños. "
Robillard espera que su estudio brilla una nueva luz sobre las prácticas poco éticas. "Es absolutamente una pequeña parte de un problema mayor", dice ella.
La preponderancia de los sitios Web de diagnóstico válidos tiene implicaciones más amplias. "Cuando te dicen en línea que usted tiene la enfermedad de Alzheimer", dice Robillard, es lógico que a usted le compite con su médico con la noticia. "Eso crea una carga en un sistema de atención de la salud ya sobrecargado como la gente responde a un resultado con una demanda de servicios de salud que pueden o no pueden ser apropiados."
Compartir sus resultados con los médicos que tratan la enfermedad de Alzheimer, Robillard cree, podría ayudar a los ilumine sobre el alcance de la cuestión. "La gente va a entrar en sus clínicas que pueden haber tomado estas pruebas y que podría tener una copia impresa y decir:" Tengo un 46! Tengo la enfermedad de Alzheimer! '", Dice.
Incluso si alguien toma una prueba en línea y obtiene un buen resultado, podría impactar negativamente en su cuidado, Robillard añade. Algunos sitios aconsejan a las personas que reciben una puntuación perfecta en la prueba de que no es necesario consultar con su doctor acerca de los problemas cognitivos durante un año o más, pero los resultados positivos no prueban que no hay problemas fundamentales que es preciso abordar. Los resultados de un sitio de prueba que pudieran dar lugar a retrasar conseguir atención que usted necesita.
Cómo encontrar información confiable
Por supuesto, las familias no deben evitar la Internet por completo en la búsqueda de información sobre la enfermedad de Alzheimer y la demencia. LaAsociación de Alzheimer y los sitios del gobierno como alzheimers.govproporcionar hechos y explicaciones útiles, así como enlaces a otros recursos que han sido seleccionadas para la exactitud y legitimidad. "Eso sí, no esperes encontrar una herramienta de diagnóstico", dice Robillard.
El nuevo estudio no pone en cuestión los sitios legítimos que ofrecen listas de criterios que los cuidadores y los hijos adultos pueden utilizar para ayudar a determinar si deben estar preocupados de que un ser querido puede estar sufriendo de demencia o Alzheimer. Folletos como éste de la Asociación de Alzheimer no pretende diagnosticar ninguna condición, pero animar a la gente a hablar con un médico si se tienen dudas sobre el estado mental de una persona.

 

miércoles, 23 de octubre de 2013

Nuevo descubrimiento de Alzheimer podría tener la clave para tratamientos preventivos para pacientes de alto riesgo

Durante años, las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer se han negado a las pruebas genéticas, lo que podría revelar que llevan la proteína ApoE4 - un factor de riesgo genético asociado con una probabilidad 10 veces mayor de desarrollar la enfermedad neurodegenerativa incurable.
Sin embargo, una nueva investigación ha puesto de manifiesto una vía potencial de los métodos de intervención temprana que podría ayudar a los que están en un alto riesgo para la enfermedad de Alzheimer, por lo que la detección genética de la enfermedad tan importante como pruebas de colesterol están a la prevención de enfermedades del corazón.
Investigadores del Instituto Buck de Investigación sobre el Envejecimiento, una asociación independiente de investigación con sede en Novato, California, desde hace mucho tiempo interesado en descubrir por qué ApoE4 se asocia con un riesgo tan alto para la enfermedad de Alzheimer.  
"¿Por qué es el factor de riesgo dominante?" Autor del estudio, Dr. Dale Bredesen, director general fundador del Instituto Buck, dijo FoxNews.com. "Aunque la gente lo saben desde hace 20 años, que nunca ha estado claro qué es lo que hace ApoE4 para conferir ese riesgo."
Las investigaciones anteriores se habían centrado en el descubrimiento de que ApoE4 parece afectar a la liquidación de amiloide beta (A-beta), una placa que se acumula en el cerebro de pacientes con enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, Bredesen y sus colegas no estaban convencidos de que este hallazgo contó toda la historia de por qué ApoE4 causa la enfermedad de Alzheimer.
"El tratamiento que no ha funcionado muy bien", dijo Bredesen. "Hay un sentimiento que emerge, que creemos que esto es más que sólo de A-beta."
En un estudio publicado en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias , Bredesen y sus colegas analizaron ApoE4 cultivos de células y descubrieron que ApoE4 también se asoció con una reducción dramática en SirT1 - una proteína asociada con anti-inflamación, anti-envejecimiento y la longevidad.
Bredesen dijo que a medida que disminuye SirT1, que afecta a una cierta proteína crucial para el almacenamiento o la pérdida de los recuerdos - la proteína precursora de amiloide (APP).
"Usted tiene una molécula llamada APP, presente en las neuronas y la mayoría de las células en su cuerpo, y en todo momento la aplicación está siendo escindido", dijo Bredesen. "Resulta que hay dos modelos alternativos. Así que es un poco como la forma en que el gobierno puede ir a la parada o activa. APP puede ir en la dirección de la memoria o el olvido ".
En la enfermedad de Alzheimer, Bredesen dice que las personas están en el "lado equivocado" de este proceso - haciendo que se olvidan y no conservan recuerdos.
Sin embargo, al mantener niveles de SIRT1, los investigadores creen que puede ser capaz de prevenir estas proteínas de ir mal. Como resultado de su descubrimiento, Bredesen y sus colegas intentaron identificar fármacos que podrían ser capaces de mantener los niveles de SirT1 ApoE4 en cultivos de células. Hasta el momento, han logrado identificar cuatro tipos de medicamentos que parecen ser efectivas - aunque todavía tienen que probar sus hallazgos en humanos.
"Esto nos da una ventaja sobre diciendo, 'Bueno, podemos empezar a buscar la forma de tratar a las personas con ApoE4, incluso cuando son jóvenes para asegurarse de que nunca se produce la enfermedad de Alzheimer, al afectar ese vínculo entre ApoE4and Alzheimer'", Bredesen dijo.
Además, Bredesen y sus colegas también llevaron a cabo experimentos en los que reinsertaron éxito SirT1 proteínas de vuelta a las células ya afectadas por ApoE4. Al hacer esto, fueron capaces de corregir las anomalías presentes en la célula y la devuelven a un estado saludable. Este Bredesen led y sus colegas especulan que el tratamiento puede ser posible incluso para los que ya están entrando las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer.
"La mayoría de la gente hoy en día no quieren saber si tienen ApoE4, porque ¿qué pueden hacer al respecto? Esto podría cambiar el panorama en el que decimos que todos deben saber, al igual que con el colesterol alto o la presión arterial alta, porque se puede hacer algo al respecto ", dijo Bredesen.