Hayley disfruta de su chuleta y verduras; sus padres
se sienten satisfechos y felices al verla comer sin ninguna dificultad.
Hayley nació el 10 de agosto de 1999, un bebé mofletudo con los labios
en forma de corazón y sin indicios de ninguna anormalidad.
Gail y Harry Koujaian
recuerdan que su hija era igual que cualquier otro niño, corriendo con
facilidad y aprendiendo a leer y escribir junto al resto de sus amigos
de la guardería.
Al iniciar la educación primaria, comenzaron a
suceder cambios muy extraños en Hayley. Sus primeros maestros notaron
que no estaba reteniendo información, su marcha era torpe, chocaba con
las paredes y lo más alarmante era la pérdida progresiva de aquellas
habilidades sobre las que ya tenía un dominio previo. En comparación con
las demás niñas de su edad no lograba caminar sin la ayuda de su madre
por el tubo largo y grueso en el patio de recreo donde los niños pasaban
sus horas de juego.
Luego de continuas crisis, en ocasiones varias en un
mismo día, las medicaciones fallidas y una cirugía cerebral a los 11
años le es diagnosticada la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Hayley es
hoy apenas uno de los pocos casos diagnosticados a nivel mundial de una
enfermedad que afecta en regiones como Europa y Australia a 1 cada 150 000 y 211 000 personas, respectivamente..
Al iniciar la educación primaria, comenzaron a
suceder cambios muy extraños en Hayley. Sus primeros maestros notaron
que no estaba reteniendo información, su marcha era torpe, chocaba con
las paredes y lo más alarmante era la pérdida progresiva de aquellas
habilidades sobre las que ya tenía un dominio previo. En comparación con
las demás niñas de su edad no lograba caminar sin la ayuda de su madre
por el tubo largo y grueso en el patio de recreo donde los niños pasaban
sus horas de juego.
Luego de continuas crisis, en ocasiones varias en un
mismo día, las medicaciones fallidas y una cirugía cerebral a los 11
años le es diagnosticada la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Hayley es
hoy apenas uno de los pocos casos diagnosticados a nivel mundial de una
enfermedad que afecta en regiones como Europa y Australia a 1 cada 150 000 y 211 000 personas, respectivamente.
¿Alzheimer infantil o enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
No es la única enfermedad a la que se conoce como el
Alzheimer infantil. En todos los casos se está haciendo referencia a un
cuadro en el que la persona enferma manifiesta síntomas semejantes a los
que provoca la enfermedad de Alzheimer en los adultos. En el caso de la
enfermedad de Niemann-Pick tipo C, los niños/as sufren un marcado
deterioro de las funciones cognitivas, similar a lo que ocurre en el
alzhéimer. Además, a nivel cerebral provoca cambios semejantes al
alzhéimer; por ejemplo, en el cerebro de estos niños se pueden detectar
los ovillos de proteínas tóxicas que también son un signo clásico de la
enfermedad de Alzheimer. Pero no, no estamos hablando de una enfermedad
de Alzheimer, sino que la enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una
entidad totalmente independiente. Esta extraña enfermedad se reconoce
como una afección neurológica grave y potencialmente mortal que provoca
la pérdida de la capacidad de andar, hablar, dificultades para tragar e
insuficiencia respiratoria.
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva,
¿esto qué significa? Significa que hace falta que cada uno de los
padres sea portador de una mutación genética que causa la enfermedad y
que el hijo/a herede ambos. Los hijos/as que heredan ambos genes
defectuosos son los que expresan la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
Los que solo heredan un gen mutado son portadores y pueden trasmitir la
alteración genética pero no van a enfermar. En el caso de Hayley, sus
padres eran portadores pero nunca enfermaron. Ella, sin embargo, heredó
ambos genes y ahora es una de las miles de niñas que vive con enfermedad
de Niemann-Pick tipo C¿Cuántas formas existen de la enfermedad?
Se identifican cuatro tipos fundamentales, A, B, C y
D. De acuerdo al tipo se manifiestan diversos síntomas lo cuales pueden
aparecer en diferentes momentos a lo largo del desarrollo. La esperanza
de vida a su vez varía en relación con los tipos, siendo más alta en las
personas con el tipo B quienes pueden vivir hasta finales de la
infancia o hasta la adultez.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas son variables y muy similares al de
otras enfermedades, lo cual dificulta mucho su diagnóstico. De acuerdo a
la edad de aparición los síntomas varían, estos son clasificados
conforme al caso y a los subtipos de la enfermedad.
Síntomas en el neonato y el lactante
– Ictericia—coloración amarilla de la piel— al nacer (o poco después)
– Hinchazón abdominal entre los 3 y 6 meses
– Dificultades para la alimentación.
– Insuficiencia pulmonar.
– Retraso en el desarrollo de la función psicomotora y pérdida de las habilidades adquiridas.
– En los lactantes puede producirse remisión total de los síntomas y manifestarse años más tarde problemas neurológicos.
Síntomas en la infancia
– Torpeza y trastornos de la marcha que evolucionan a una falta de coordinación motora evidente.
– Parálisis Supranuclear de la Mirada Vertical
(PSMV): es un síntoma neurológico precoz frecuente que define la
enfermedad y se manifiesta por la incapacidad de dirigir los ojos de
arriba a abajo o viceversa sin parpadear o hacer pausas.
– Crisis epilépticas parciales/generalizadas en el 33 %-54 % de los niños
– Trastornos en el habla. La deglución se altera de forma progresiva lo cual hace imposible la alimentación por vía oral.
– Empeoramiento cognitivo lento y progresivo, dificultades en el aprendizaje y problemas conductuales.
– Dificultad para mover las extremidades
– Agrandamiento de órganos como el bazo y el hígado
– Convulsiones, temblores
– Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas.
Síntomas en el adolescente y el adulto
– Problemas psiquiátricos (p. ej., psicosis, depresión, esquizofrenia), disfunción cognitiva o crisis epilépticas.
– Se evidencian también los síntomas descritos en las etapas anteriores.
¿Cómo se diagnostica?
Para diagnosticar la enfermedad se puede realizar un
examen de sangre o de médula ósea para los tipos A y B, pero estos
exámenes no revelan si la personas es portadora de la mutación sin
manifestar la enfermedad. Para saber esto hay que hacer pruebas de ADN
que permiten identificar a los portadores de los genes.
En el caso de los tipos C y D de la enfermedad, una
biopsia de piel ayuda a diagnosticarlas. Si existen antecedentes
familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos se
recomienda la asesoría genética y las pruebas de detección.
¿Qué tratamientos existen?
Los tratamientos son sintomáticos pero en la mayoría
de los casos no ralentizan la evolución de la enfermedad y en el 100% de
la situaciones no varía el resultado final que es fatal. El el caso del
tipo C, se ha logrado llevar al mercado miglustat, un fármaco que
ralentiza la acumulación de lípidos en el organismo de estos niños. Es
el primer tratamiento que ha demostrado estabilizar o retrasar la
progresión de la enfermedad neurológica.
En la actualidad se están investigando varias
estrategias prometedoras. Por ejemplo, en el caso de Hayley, la niña de
la que os hablamos al inicio, está recibiendo un tratamiento
experimental con un fármaco denominado ciclodextrina, cada dos semanas
recibe el tratamiento mediante una punción lumbar. Un esperanza para
estos niños, que sin tener alzhéimer, tienen una vida con un final
semejante.
