Imagine vivir con el conocimiento de que dentro de tu cerebro que te llevaste una falla que significaba que podría ser atacado por la enfermedad de Alzheimer ya en los 45 años, o incluso antes.
Este escenario altamente improbable es en realidad la dura realidad para una familia extraordinariamente grande parentela de varios miles de personas en Colombia que llevan una mutación genética rara. Pero la mala suerte que ha perseguido a este clan para las generaciones podría contener la clave para la eventual prevención de esta terrible enfermedad.
Recientemente, hemos iniciado un ensayo de investigación innovador que participaron más de 300 voluntarios sanos cognitivamente de estas familias desafortunadas. El juicio, que los Institutos Nacionales de la Salud ha llamado una piedra angular en el Plan Nacional para abordar la enfermedad de Alzheimer, se basa en las pistas genéticas que podrían ayudar a evitar la enfermedad mucho antes de que los síntomas se manifiesten.
Este esfuerzo único surge de un cambio de paradigma dentro de la comunidad de Alzheimer que ha dado lugar a un nuevo nivel de cooperación entre los miembros de la comunidad científica, los organismos reguladores, socios de la industria y defensores de Alzheimer. Los investigadores han expresado larga esperanza para la llamada hipótesis amiloide, lo que sugiere que la acumulación de esta proteína puede desempeñar un papel clave en la progresión de la enfermedad. Nuestro objetivo en el ensayo clínico es bloquear la acumulación de amiloide. Nuestro estudio asistido por los NIH representa una colaboración entre el Instituto de la Bandera de Alzheimer en Phoenix, el muy respetado de la Universidad de Antioquia en Colombia, y Genentech con sede en California, un miembro del Grupo Roche. Esta asociación emocionante cruza los límites público-privadas habituales y ha dado lugar a formas innovadoras de aprovechamiento de los recursos y el intercambio de datos en un grado impensable.
Los voluntarios colombianos recibirán una inyección de un anticuerpo experimental llamado crenezumab, o un placebo, a intervalos fijos durante un máximo de cinco años. Los investigadores utilizan técnicas avanzadas de imagen, análisis de líquido cefalorraquídeo y las medidas cognitivas sensibles para monitorear si la acumulación de amiloide y otras proteínas indicadoras en el cerebro se reduce, si se mantiene el tamaño y la función del cerebro y, lo más importante, si el rendimiento mental es conservado.
Esto es sólo el primer paso de un largo viaje y sabemos que está en juego - y las recompensas potenciales - son muy altos. Más de 5 millones de estadounidenses viven actualmente con la enfermedad de Alzheimer y un nuevo caso se diagnostica aproximadamente cada 69 segundos. A nivel nacional y mundial, la enfermedad se está acelerando a un ritmo alarmante. La amenaza fiscal para Medicare y Medicaid, debido a esta carga de pacientes es extraordinaria, además de la cifra desgarradora que se necesita en las familias enteras de todo el mundo.
Somos conscientes de la responsabilidad que nos enfrentamos, no sólo a la comunidad científica, sino a las familias involucradas. Este juicio sin precedentes no sería más que una teoría sin las personas que se han ofrecido y valientemente acordado ser parte de un estudio tan exigente. Si este enfoque de la lucha contra la enfermedad de Alzheimer se realiza correctamente, el riesgo podría ayudar a transformar toda la prevención y la investigación futura del tratamiento, y anuncian el comienzo del fin de esta devastadora enfermedad.
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