Nuevas investigaciones se enfocan en detección temprana de Alzhéimer

 

Las investigaciones más recientes sobre la enfermedad de Alzheimer en el mundo se enfocan en el desarrollo de herramientas que permitan el diagnóstico temprano de este mal.

Hasta ahora se sabe que entre 15 y 20 años antes de que se manifiesten los síntomas como cambios de la memoria y la personalidad, ocurren cambios biológicos en el cerebro.

La directora Científica de la Asociación Nacional de Alzheimer en Estados Unidos, María C. Carrillo, indicó que en esta enfermedad neurodegenerativa las proteínas beta-amiloide y Tau sufren alteraciones que ocasionan su acumulación de forma tóxica en el cerebro.

La beta-amiloide se acumula afuera de las células bloqueando la comunicación entre las neuronas, mientras que la Tau se almacena dentro de la célula y la mata, explicó la especialista en entrevista con Notimex.

Ambas proteínas se alojan en distintos lugares de la corteza cerebral, y cuando salen y traspasan a otras estructuras cerebrales y se encuentran afectan al cerebro en su totalidad.

Los científicos creen que estos procesos complejos no existen de manera independiente; sin embargo, todavía no entienden con exactitud cómo funcionan juntos y contribuyen a la neurodegeneración que origina los problemas clínicos que se observan en la demencia del alzhéimer.

No obstante, dijo que los proyectos científicos buscan biomarcadores para detectar los cambios biológicos del cerebro que indiquen el desarrollo de la enfermedad, con lo cual se tendría una ventana de oportunidad para el diagnóstico oportuno.

“El cerebro es un órgano muy protegido, no se puede entrar a sacar unas células para examinarla en el microscopio como lo haría una biopsia de cualquier otro órgano”, señaló Carrillo.

En la actualidad se analizan las proteínas del líquido cefalorraquídeo por medio de una punción; además se hacen estudios de imágenes cerebrales y exámenes de memoria, pero algunos de estos biomarcadores son muy específicos, caros y no se encuentran en todos los países.

“Estamos luchando para entender qué otros biomarcadores tienen correlación con los que ya se tienen y de esta forma usar aquellos que sean más accesibles, menos costosos e invasivos”, como las pruebas de memoria para advertir cambios muy sutiles o algún examen de sangre, puntualizó la especialista.

Con ese propósito, la Asociación Nacional de Alzheimer en Estados Unidos invierte 83 millones de dólares en investigaciones de 350 laboratorios en 20 países; además de proveer cuidado y ayuda a las familias y pacientes con este mal.

Se prevé que este padecimiento afectará a alrededor de 80 millones de personas durante los próximos 20 años, indicó Carrillo, quien aseguró que los fármacos aprobados disminuyen los síntomas, mas no retrasan la enfermedad.

“Es importante que las personas sepan que sí hay algo que puede disminuir los síntomas. En México, fuera del Distrito Federal, no hay acceso a esos medicamentos y los médicos no saben de éstos”; algunos de los cuales ya son genéricos, agregó.

Genes involucrados en el Alzhéimer

Existe un tipo de alzhéimer que está presente en menos del dos por ciento de la población humana y que afecta a personas de mediana edad, en las décadas de los 30 y 40 años.

Esta forma de alzhéimer se relaciona con la presencia de los genes APP, PS1 y PS2, apuntó Carrillo, quien agregó que se encuentra en algunas familias, que ya se identificaron en el mundo.

Precisó que hasta ahora se detectaron más de 30 genes que aumentan el riesgo de desarrollar alzhéimer, pero lo incrementan en un porcentaje bajo, que oscila entre el dos y cuatro por ciento.

Lo que no ocurre con el gen APOE 4, ya que las personas que tienen una copia de éste tienen 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y si se tienen dos copias, el riesgo aumenta hasta 80 por ciento.

Por otro lado, los investigadores también buscan la relación entre el Síndrome de Down y el alzhéimer, pues ambas enfermedades son muy similares.

“Una persona con Síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. En éste vive el gen APP, el cual es una proteína larga que cuando se corta crea la beta-amiloide”, expuso.

Por lo que, desde bebés, quienes tienen Síndrome de Down crean de manera acelerada la beta-amiloide y cuando llegan a los 40 años –lo que antes no sucedía- comienzan a presentar síntomas de demencia de alzhéimer.

En los casos esporádicos que no involucran genes, se encontraron factores de riesgo, tales como una vida sedentaria, la obesidad, hipertensión arterial y la diabetes, añadió.

Fuente: cronica.com.mx

Alzhéimer: diez síntomas que pueden servir de alarma y ayudar a su detección precoz

Es cada vez más frecuente en personas de avanzada edad y el diagnóstico precoz es clave para retrasar su deterioro. Cambios en la memoria que afectan a la vida cotidiana, dificultad para resolver problemas, desorientación en tiempo y lugar... pueden ser algunas señales de alarma. La dificultad para comprender imágenes visuales y relacionar objetos en el entorno y nuevos problemas con lenguaje oral y escrito, también.
Detectar el alzhéimer en su etapa más temprana no es tarea fácil. Aunque estamos ante una enfermedad neurodegenerativa sin cura y cada vez más frecuente en personas de edad avanzada, su diagnóstico precoz es clave para retrasar su deterioro. Para ello, el proyecto kNOW Alzheimer ha elaborado un decálogo de diez signos de alarma que se deben tener en cuenta para, en caso de identificarse varios en una persona, ponerlos en conocimiento de un médico. Cambios de memoria que afectan a la vida cotidiana: olvidar información recién aprendida, pedir la misma información repetidamente o depender de ayudas para hacer cosas que antes hacía solo es una de las señales más comunes y conocidas de la edad temprana de esta enfermedad. Por lo general, los olvidos corresponden a la información recién aprendida. También es frecuente no recordar las fechas o los eventos importantes. Dificultad para planificar o resolver problemas: alguna personas ya no pueden planificar como antes o seguir un plan. Tampoco, por ejemplo, pueden seguir los pasos de una receta o manejar las cuentas mensuales. Tienen problemas para centrarse y se vuelven un poco más lentos para emprender las tareas. Dificultad para desempeñar tareas habituales en la casa, en el trabajo o en su tiempo libre: pueden encontrarse con que empieza a costarles completar las tareas cotidianas. Incluso, pueden tener problemas para llegar a un lugar donde solían ir siempre, administrar presupuestos en el trabajo, o recordarlas reglas de un juego al que han jugado siempre. Desorientación en tiempo y lugar: las personas con enfermedad de alzhéimer olvidan con frecuencia las fechas, las estaciones del año y el paso del tiempo. Pueden no recordar dónde se encuentran o cómo llegaron hasta ahí. La diferencia con los cambios asociados a la edad es que la confusión fuera un rato y luego lorecuerdan. Dificultad para comprender imágenes visuales y relacionar objetos en el entorno: las dificultades para leer, analizar las distancias y establecer un color o el contraste son algunos de los síntomas. También pueden tener problemas de percepción y pasar por delante de un espejo y no darse cuenta que lo que ven es su propio reflejo. Problemas nuevos en el lenguaje oral y escrito: pueden tener dificultades para seguir o participar en una conversación. Es frecuente que en medio de la charla se detengan y se olviden de lo que iban a decir, o repitan muchas veces lo mismo. A veces no encuentran la palabra correcta o utilizan términos incorrectos. Colocar objetos fuera de su lugar habitual y ser incapaces de recuperarlos: es común que las personas con alzhéimer dejen cosas como el mando de la televisión o el reloj fuera de su lugar y que no puedan recordar sus pasos anteriores para encontrarlas. A veces acusan a otros de robarles. Con el avance de la enfermedad esto puede pasar más a menudo. Disminución o falta de juicio para tomar decisiones: es posible que regalen cantidades exageradas de dinero a alguien que quiera venderles algo. También puede suceder que empiecen a prestar cada vez menos atención a su aseo y cuidado personal. Pérdida de iniciativa a la hora de tomar parte en el trabajo o en las actividades sociales: poco a poco, van perdiendo las ganas de entretenerse con algún pasatiempo, de encontrarse con amigos, de involucrarse en proyectos o practicar deporte. Cambios en el humor o en la personalidad: sufren cambios de personalidad y pueden convertirse en personas confundidas, recelosas, deprimidas, temerosas o ansiosas. También pueden tender a enfadarse más fácilmente.

 

La detección precoz del Alzheimer ya es una realidad

Unos novedosos marcadores son capaces de detectar la enfermedad en pacientes jóvenes incluso antes de que se produzcan los primeros síntomas físicos. Un avance que ya se está utilizando en la sanidad española y que podría suponer un paso más para ganarle la batalla a esta enfermedad que todavía no tiene cura.

Se llama ‘PET TAC’ y es capaz de detectar el Alzheimer en personas muy jóvenes y en poco más de media hora.  Al paciente se le inyecta un líquido radiactivo que activa una proteína que sólo tienen los enfermos de Alzheimer. El resultado es una imagen que muestra o un cerebro sano u otro afectado por la enfermedad. Una técnica pionera en España y a la que, de momento, sólo se pueden someter pacientes que participen en este ensayo de la Sanidad Pública madrileña.

“Tienen que pasar una serie de test hechos, con una serie de pruebas para poder acceder a hacerse esta exploración de neuroimagen”, explica Luis Lapeña, jefe de sección de medicina nuclear. Dicen los médicos que, sin una cura todavía, la clave del Alzheimer está en el diagnóstico precoz. “La enfermedad va a seguir su curso pero se puede retrasar notablemente”, afirma Luis.

Se retrasa con terapias como la musicoterapia. Mónica lleva años investigando cómo la música puede beneficiar a enfermos de Alzheimer tanto en estados leves como en avanzados. “Estamos notando mejoras en temas de concentración, de atención de la persona y de estado de ánimo sobre todo”, asegura. Las sesiones duran una hora y en ellas el paciente puede tocar instrumentos, bailar o simplemente escuchar. Esta técnica sirve, sobre todo, para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Investigadores desarrollan una lengua electronica para detectar el Alzheimer

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe y de la Universitat Politècnica de Valencia están desarrollando un sistema para el diagnóstico precoz del Alzheimer basado en una lengua electrónica. Según han informado fuentes de la Generalitat, el objetivo del proyecto es poder detectar el Alzheimer y diferenciarlo de otros tipos de demencias o de pacientes sanos. El proceso de esta enfermedad empieza entre 10 y 15 años antes de los primeros síntomas por lo que es necesario un «sistema de diagnóstico precoz para prevenir o retrasar el deterioro cognitivo y poder actuar incluso antes de la aparición de los síntomas», según Inma Galeano, neurocirujana y responsable del proyecto por parte del Hospital La Fe. Los investigadores trabajan en nuevos biomarcadores que mejoren el diagnóstico en los diferentes estadios de la enfermedad. Uno de cada cuatro pacientes con demencia debida a hidrocefalia que son intervenidos presentan Alzheimer y su detección previa a la cirugía permitiría reducir la tasa de fracasos quirúrgicos permitiendo seleccionar aquellos pacientes candidatos a la intervención.

Las actuales técnicas de diagnóstico

La importancia de esta investigación radica también en que será de gran utilidad para obtener un diagnóstico diferencial con la Hidrocefalia Crónica del Adulto cuyos síntomas son similares. El proyecto AlzhDiag permitirá aplicar técnicas de Resonancia Magnética Nuclear y lenguas electrónicas voltamétricas a muestras de líquido cefalorraquídeo con el fin de obtener patrones característicos que puedan ser relacionados con la existencia de la enfermedad. Actualmente el Alzheimer se detecta mediante técnicas de diagnóstico clínico y neuroimagen, pero estas técnicas son molestas para el paciente. AlzhDiag podría ser «extremadamente útil» ya que permitirá ofrecer una aproximación diagnóstica de la enfermedad mediante un sistema sencillo.

En una primera fase del proyecto «queremos comprobar la alteración que hay en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con diagnóstico de enfermedad de alzheimer y pacientes con hidrocefalia crónica del adulto, y compararlo con las alteraciones en sangre, para que en un futuro esta prueba diagnóstica se realice con una simple analítica sanguínea», explica la doctora Galeano.

Los datos de la enfermedad

En España hay cerca de 600.000 personas que sufren de demencia y cerca de 400.000 con Alzheimer. Asimismo, el 86 por ciento de las demencias se manifiestan con síntomas clínicos de Alzheimer

la deteccion de principios de Alzheimer ¿Merece la pena conocer?

La detección temprana de la enfermedad de Alzheimer puede acelerar el tratamiento, pero también traen estrés.

 

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. ha aprobado recientemente el uso de un compuesto llamado Amyvid para ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, que a menudo es cualquier cosa menos fácil. Amyvid contiene una sustancia radiactiva que busca y etiquetas de beta-amiloide, las placas en el cerebro que se cree que son la causa de la enfermedad de Alzheimer. En un estudio de PET , la etiquetas radiactivo "iluminar", destacando las placas que están presentes. Los síntomas de varias enfermedades cerebrales pueden superponerse considerablemente.Actualmente, la única manera de hacer un diagnóstico definitivo de Alzheimer es de una autopsia. En general, los médicos determinar que los pacientes probablemente tienen la enfermedad de Alzheimer basada en una acumulación de síntomas, una vez que se descartan otras posibilidades. La nueva técnica (que no está cubierto por la mayoría de los planes de seguro de Medicare o) debe proporcionar un instrumento más confiable, y aún así no es infalible para diagnosticar correctamente la enfermedad de Alzheimer.Pero hay preocupaciones tanto médicas y éticas. En primer lugar, puede ser difícil de interpretar los resultados de las exploraciones.Un resultado positivo no significa necesariamente que uno tiene la enfermedad de Alzheimer, un resultado negativo no significa necesariamente que el otro no. Eli Lilly, la compañía que fabrica Amyvid, señala que la nueva técnica está destinada a ser utilizada por personas que ya muestran síntomas de deterioro cognitivo. "Se estima que 1 de cada 5 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer probable durante su vida no terminan con patología de la enfermedad de Alzheimer en la autopsia", dice el Dr. Daniel Skovronsky, líder global de desarrollo de marca para Amyvid. Él dice que el nuevo compuesto "ofrece a los médicos una herramienta que, junto con otras evaluaciones de diagnóstico, puede proporcionar información para ayudar a los médicos a evaluar a sus pacientes." (MÁS: Alzheimer: causas y diagnóstico ) Del mismo modo, no todos los que tiene amiloide en su cerebro eventualmente desarrollan síntomas de Alzheimer. "Alrededor del 33 por ciento de las personas mayores de 65 años tienen amiloide en el cerebro y no tienen síntomas", dice la Dra. Mary Sano, director de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer en el Centro Médico Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, y miembro de la Asociación de Alzheimer Médico y Científico Consejo Asesor. "Así es: un tercio de los ancianos tienen amiloide en su cerebro. Todavía no sabemos lo que esto significa. Por otro lado, la ausencia de resultados positivos de la prueba no indica que una persona tiene ningún síntoma, o puede que no desarrollarlas dentro de poco. " Perspectiva de un paciente sobre el diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer dado el largo plazo efectos irreversibles de la enfermedad de Alzheimer, y los límites de los tratamientos actuales, que pueden evitar algunos efectos, pero no detener el deterioro cognitivo, ¿le gustaría saber que un ser querido tenían la enfermedad, o que ha tenido usted mismo? Si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer, ¿le gustaría que se les diga había placas en el cerebro, incluso si usted no tiene ningún síntoma? Los pacientes de Alzheimer de inicio temprano a menudo permanecen altamente funcional durante muchos años, al menos en algunas áreas cognitivas. Si usted tuviera la enfermedad, sin síntomas debilitantes, preferiría seguir siendo conscientes? Algunas personas con los primeros síntomas de deterioro cognitivo podrían preferir no saber que tienen las placas en el cerebro. Un diagnóstico precoz puede ser desmoralizante, y echó una sombra sobre las relaciones con la familia, amigos y compañeros de trabajo. El estrés de vivir con el diagnóstico podría ser demasiado para algunas personas a soportar. Sin embargo, el diagnóstico precoz en general también podría ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos nuevos y más eficaces. Y algunos pacientes abrazan el diagnóstico precoz y las oportunidades que ellos sienten que trae. "Fue beneficioso para mí que se diagnostica a tiempo, no sólo para mí, sino para mi familia", dice Alexander "Sandy" Halperin, un dentista en Tallahassee, Florida , cuyo padre sufría de Alzheimer y que recibieron un diagnóstico de Alzheimer de inicio temprano de hace un par de años, a los 60 años. "Se me permitió tomar un papel proactivo", dice. Halperin cree que el aprendizaje de la causa probable de sus síntomas le da la mejor oportunidad de frenar los efectos de la enfermedad con medicamentos, y le da más tiempo para planificar el futuro. "No he ocultado mi diagnóstico, yo he sido verbal y abierto al respecto. He estado buscando para los estudios de Alzheimer puedo participar pulg Y sabiendo temprana ha permitido que mi esposa y yo a planificar financieramente para el futuro.

"Yo no veo esto como una sentencia de muerte", dijo Halperin. "Yo lo veo como una nueva etapa de la vida. Es un reto, pero estoy frente a él. Esto no se trata sólo de mí. Se trata de todos los pacientes y sus familias. "Halperin es una de las 10 Asociación asesores primeras etapas de Alzheimer en todo el país, los pacientes que ayudan al grupo defensor de financiamiento para la investigación del Alzheimer, aumentar la conciencia pública de la demencia y asesorar al grupo sobre los mejores recursos para las personas con las primeras etapas de Alzheimer. (MÁS: ¿enfermedad se propaga la enfermedad de Alzheimer como un virus no es tarea fácil ) ¿Cuánto se quiere saber sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad es una decisión muy personal, que más gente probablemente se enfrentará en los próximos años por venir, ya que la tecnología de detección se vuelve más sofisticada. "Tras el diagnóstico, el médico me dijo para ser voluntario, no vegetar", dice Halperin, "y esto es lo que yo digo a todos los demás por ahí viviendo con la enfermedad de Alzheimer: ir a buscar activamente". Todavía hay preguntas por responder acerca detección de Alzheimer, como por qué amiloide puede estar presente en personas asintomáticas, y por qué otros pueden tener muy poco amiloide pero los síntomas más amplios. Pero los próximos años es probable que traiga una mayor comprensión de las raíces de esta compleja enfermedad. 

Detección temprana de Alzheimer será posible

Según una reciente investigación este avance en la ciencia médica permitiría diagnosticar la enfermedad antes que se manifieste y recibir tratamiento que frenaría el daño en el cerebro del paciente.

El Alzheimer o demencia senil podría tener cura o por lo menos una manera de controlarla.

Investigadores de la universidad Johns Hopkins en Baltimore, revelaron que han identificado rasgos o marcadores biológicos en el líquido espinal, que en ciertas cantidades, pueden ayudar a predecir cuándo una persona desarrollará una deficiencia cognitiva asociada con el Alzheimer, incluso años antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Identificar estos rasgos biológicos también sería una herramienta muy valiosa para determinar el uso temprano de medicamentos potenciales para prevenir o evitar que el Alzheimer progrese mientras las personas aun no presentan síntomas y permanecen con su capacidad cognitiva normal.

Hasta el momento las medicinas diseñadas para detener el daño cerebral han fallado en pruebas médicas y experimentos porque, según los que han desarrollado este estudio, los pacientes reciben los medicamentos cuando ya presentan los síntomas y el daño cerebral ha avanzado.

“Cuando vemos pacientes con presión alta y colesterol alto, no esperamos para darle un tratamiento hasta que se produzca una falla o congestión coronaria", dice la profesora de neurología de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, Marilyn Albert.

"Los tratamientos tempranos evitan que los padecimientos del corazón del paciente empeoren y es viable que lo mismo funcione para aquellos pacientes que vayan a padecer Alzheimer en un futuro”, explicó la profesora Albert.

Los resultados de este estudio han sido publicados en la última edición del Journal of Neurology y permitirán también probar nuevas medicinas al monitorear su consumo y registrar de qué manera afecta en el aumento o disminución de la proteína que permite el desarrollo del Alzheimer