¿ES EL ALZHEIMER HEREDITARIO?

 

Una gran preocupación

A raíz del artículo que escribí sobre un paciente, muchos me preguntáis por este tipo de Alzheimer; si se sabe poco de la enfermedad, mucho menos se sabe del componente genético del Alzheimer hereditario; bueno, algo sí y lo voy a intentar explicar hoy aquí.

La búsqueda de las causas del Alzheimer

Los científicos saben que la enfermedad de Alzheimer implica la muerte progresiva de las células cerebrales, aunque esta causa no está del todo clara. Al igual que otras enfermedades crónicas, los expertos creen que el Alzheimer se desarrolla como resultado complejo de múltiples factores.

Tanto la edad y como la genética se han identificado como factores de riesgo, pero todavía quedan muchas preguntas. El descubrimiento de los factores de riesgo adicionales aclarará nuestra comprensión de por qué la enfermedad de Alzheimer se desarrolla en algunas personas y no en otras.

La edad

Aunque la enfermedad de Alzheimer no es corriente dentro de un envejecimiento normal, el mayor factor de riesgo para la enfermedad es la edad avanzada.

Después de los 65 años, el riesgo de sufrir la enfermedad se duplica cada cinco años. Después de los 85 años, el riesgo llega casi hasta el 50 por ciento.

Los antecedentes familiares

Un porcentaje muy pequeño de personas que desarrollan la enfermedad tienen este tipo de Alzheimer hereditario; por lo general se caracteriza por una aparición temprana, antes de los 65 años de edad.

El Alzheimer hereditario es causado por mutaciones genéticas heredadas “raras”. Los científicos han identificado tres genes en los cuales las mutaciones causan el inicio temprano de Alzheimer.

Mutación de los genes

A ver si soy capaz de explicarlo para que se entienda bien:

Las mutaciones de los genes (la APP, la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2) causan la producción de cantidades excesivas de un fragmento de proteína tóxica llamada péptido beta-amiloide. A medida que estos fragmentos se unen y se acumulan en el cerebro como si fueran unas placas, se produce un mal funcionamiento de una proteína (proteína TAU). Las partículas de proteína tau se pegan entre sí y forman unos ovillos neurofibrilares que hacen que las células cerebrales mueran y los signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer se vayan desarrollando.

Sin embargo, algunas personas que tienen inicio temprano de Alzheimer no tienen mutaciones en estos tres genes. Eso sugiere que esta forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer está vinculada a otras mutaciones genéticas que no han sido todavía identificados.

Una persona que nace con la mutación, no sólo desarrolla la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años, sino que también tiene una probabilidad de 50-50 de que sus hijos hereden la mutación.

La investigación ha demostrado que son más propensos a desarrollar la enfermedad aquellas personas que tienen un padre, hermano, hermana o hijo con la enfermedad de Alzheimer. El riesgo aumenta si más de un miembro de la familia tiene la enfermedad. Cuando las enfermedades tienden a darse en familias, la herencia, los factores ambientales o ambos, pueden jugar un papel importante.

Alzhéimer, el nuevo tabú en los consultorios médicos

  

En los 50, fue el cáncer. Se callaba y decía en susurros. “Lo llamaban la palabra con 'c', y no se hablaba de ello en los consultorios de los médicos,” dice Beth Kallmyer de la Asociación de Alzhéimer. “No se hablaba en público, se susurraba. Hoy ocurre con el alzhéimer”

Hoy el 65% de los pacientes con alzhéimer y sus cuidadores dicen que sus médicos nunca les mencionaron que tenían la devastadora enfermedad, según un reporte especial publicado esta semana por la Asociación de Alzhéimer. Comparado con alguno de los cuatro grandes cánceres –seno, colorrectal, de pulmón y de próstata- más de 90% de los pacientes mencionan que sus médicos no tuvieron problemas para compartirles el diagnóstico.

"No se habla del alzhéimer, muchos médicos no están dando el diagnóstico” agregó Kallmyer en un webcast. "Tenemos que cambiar eso. Es una enfermedad, no es algo por lo que estar avergonzado”, aseguró la especialista.

"Esto es algo muy actual, muy bien hecho y con resultados muy dramáticos, hay que ser honestos”, dijo el Dr. Pierre Tariot, director del Instituto Banner de Alzhéimer. "Cerca de 60% de las personas que tienen demencia, mueren sin ser diagnosticados de demencia por un médico”.

¿Por qué el silencio?Este no es el primer reporte que muestra que los médicos están evadiendo esta difícil conversación. Pero, ¿por qué? Eso también ha sido estudiado, y las razones que ofrecen los médicos van desde la incertidumbre del diagnóstico y el miedo de causar estrés emocional, hasta restricciones de tiempo, falta de apoyo y estigma.

"Hay un elemento de estigma aquí con relación al cerebro y los problemas de salud mental en general”, dijo Tariot. "Lo llamaría torpeza profesional. Piensan ‘No puedo ayudar en nada a esta condición, así que por qué voy a dedicar energía y tiempo en hablar sobre ella’, hace que me retuerza”.

"Creo que comparar el alzhéimer con cáncer es apropiado”, dijo el Dr. Tom Price, Director Médico de la Clínica Geriátrica de la Universidad de Emory. "Le doy diagnósticos de alzhéimer a mis pacientes muchas veces a la semana, y cada vez que lo hago es incómodo, y lo he estado haciendo por los últimos 10 años. Es más fácil hablar de cáncer ahora que hay tantas estrategias nuevas y tratamientos efectivos, y causar optimismo con las cifras de supervivencia del cáncer en su apogeo”.

Lo que está en juego
Los defensores de alzhéimer insisten en la importancia de dar al paciente toda la información, lo antes posible, para que ellos puedan trabajar con sus familias para organizar directivas médicas y legales pertinentes y tener tiempo de completar deseos de vida. Esto es igual de importante para la persona que estará a cargo del paciente.

"Imagina que es tu pareja”, dice Tariot. "Cambia su personalidad, la memoria es distinta, su lenguaje y comunicación es diferente, no sabes qué le está sucediendo. Entonces comienzas a recibir respuestas, y empiezas a entender cómo aprovechar sus fortalezas y minimizar sus deficiencias. Aquí hay consejos para viajar, comunicarse y lidiar con problemas de seguridad; hay maneras de mantenerse feliz y alegre, aun cuando esta es una enfermedad crónica”.

Hay otro factor crucial: el acceso a pruebas clínicas que podrían ayudar a alentar el proceso.

“Ahora mismo, los grandes estudios que se están realizando para prevención, están viendo a personas en las primeras etapas del alzhéimer”, dijo Kallmyer. "Así que si esperan, también se pueden cerrar a la posibilidad de esos ensayos”.

Abordar la brecha“Queremos que quede claro que pensamos que los médicos tienen buenas intenciones, pero hay una brecha ahí, en algún lado”, dijo Keith Fargo, director de Programas Científicos de la Asociación de Alzhéimer. "Vimos a médicos decir que era por falta de tiempo, escasez de recursos, así que creemos que la respuesta a esto tiene que ver primordialmente con educación y proveer mayores recursos.”

Los expertos que consultó CNN estuvieron de acuerdo.

"Como profesión, hemos fallado”, dijo Tariot a CNN. “No son solo los médicos en las trincheras. Las escuelas de medicina, las organizaciones profesionales y los sistemas de salud no han reconocido la importancia de identificar y controlar a las personas con demencia”.

"Creo que el programa de la escuela de medicina necesita actualizarse para incluir enfermedades neurodegenerativas en su entrenamiento de ‘dar malas noticias’ —alzhéimer y parkinson, por ejemplo”, dijo Price. “Necesitamos educar a todos los proveedores para estar conscientes de que dudar en dar este diagnóstico reduce la habilidad del paciente y su familia para tomar decisiones adecuadas y planeación esencial para su bienestar emocional y financiero”.