Alzheimer infantil. Cuando el deterioro llega demasiado pronto

 

Hayley disfruta de su chuleta y verduras; sus padres se sienten satisfechos y felices al verla comer sin ninguna dificultad. Hayley nació el 10 de agosto de 1999, un bebé mofletudo con los labios en forma de corazón y sin indicios de ninguna anormalidad.

Gail y Harry Koujaian recuerdan que su hija era igual que cualquier otro niño, corriendo con facilidad y aprendiendo a leer y escribir junto al resto de sus amigos de la guardería.

Al iniciar la educación primaria, comenzaron a suceder cambios muy extraños en Hayley. Sus primeros maestros notaron que no estaba reteniendo información, su marcha era torpe, chocaba con las paredes y lo más alarmante era la pérdida progresiva de aquellas habilidades sobre las que ya tenía un dominio previo. En comparación con las demás niñas de su edad no lograba caminar sin la ayuda de su madre por el tubo largo y grueso en el patio de recreo donde los niños pasaban sus horas de juego.

Luego de continuas crisis, en ocasiones varias en un mismo día, las medicaciones fallidas y una cirugía cerebral a los 11 años le es diagnosticada la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Hayley es hoy apenas uno de los pocos casos diagnosticados a nivel mundial de una enfermedad que afecta en regiones como Europa y Australia a 1 cada 150 000 y 211 000 personas, respectivamente..

Al iniciar la educación primaria, comenzaron a suceder cambios muy extraños en Hayley. Sus primeros maestros notaron que no estaba reteniendo información, su marcha era torpe, chocaba con las paredes y lo más alarmante era la pérdida progresiva de aquellas habilidades sobre las que ya tenía un dominio previo. En comparación con las demás niñas de su edad no lograba caminar sin la ayuda de su madre por el tubo largo y grueso en el patio de recreo donde los niños pasaban sus horas de juego.

Luego de continuas crisis, en ocasiones varias en un mismo día, las medicaciones fallidas y una cirugía cerebral a los 11 años le es diagnosticada la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Hayley es hoy apenas uno de los pocos casos diagnosticados a nivel mundial de una enfermedad que afecta en regiones como Europa y Australia a 1 cada 150 000 y 211 000 personas, respectivamente.

¿Alzheimer infantil o enfermedad de Niemann-Pick tipo C?

 

No es la única enfermedad a la que se conoce como el Alzheimer infantil. En todos los casos se está haciendo referencia a un cuadro en el que la persona enferma manifiesta síntomas semejantes a los que provoca la enfermedad de Alzheimer en los adultos. En el caso de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, los niños/as sufren un marcado deterioro de las funciones cognitivas, similar a lo que ocurre en el alzhéimer. Además, a nivel cerebral provoca cambios semejantes al alzhéimer; por ejemplo, en el cerebro de estos niños se pueden detectar los ovillos de proteínas tóxicas que también son un signo clásico de la enfermedad de Alzheimer. Pero no, no estamos hablando de una enfermedad de Alzheimer, sino que la enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una entidad totalmente independiente. Esta extraña enfermedad se reconoce como una afección neurológica grave y potencialmente mortal que provoca la pérdida de la capacidad  de andar, hablar, dificultades para tragar e insuficiencia respiratoria.

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva, ¿esto qué significa? Significa que hace falta que cada uno de los padres sea portador de una mutación genética que causa la enfermedad y que el hijo/a herede ambos. Los hijos/as que heredan ambos genes defectuosos son los que expresan la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Los que solo heredan un gen mutado son portadores y pueden trasmitir la alteración genética pero no van a enfermar. En el caso de Hayley, sus padres eran portadores pero nunca enfermaron. Ella, sin embargo, heredó ambos genes y ahora es una de las miles de niñas que vive con enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad ocurre cuando el cuerpo de los afectados no es capaz de producir una sustancia,llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés), que ayuda a descomponer sustancias grasas. Si no se pueden procesar, esos compuestos lipídicos terminan por acumularse en las células. El resultado final es que estas mueren y nuestros órganos no funcionan adecuadamente. En caso del tipo C, el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos) del organismo, entonces se acumulan en el hígado, el bazo y en el cerebro.

¿Cuántas formas existen de la enfermedad?

Se identifican cuatro tipos fundamentales, A, B, C y D. De acuerdo al tipo se manifiestan diversos síntomas lo cuales pueden aparecer en diferentes momentos a lo largo del desarrollo. La esperanza de vida a su vez varía en relación con los tipos, siendo más alta en las personas con el tipo B quienes pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

¿Cuáles son sus síntomas?

Los síntomas son variables y muy similares al de otras enfermedades, lo cual dificulta mucho su diagnóstico. De acuerdo a la edad de aparición los síntomas varían, estos son clasificados conforme al caso y a los subtipos de la enfermedad.

Síntomas en el neonato y el lactante

– Ictericia—coloración amarilla de la piel— al nacer (o poco después)

– Hinchazón abdominal entre los 3 y 6 meses

– Dificultades para la alimentación.

– Insuficiencia pulmonar.

– Retraso en el desarrollo de la función psicomotora y pérdida de las habilidades adquiridas.

– En los lactantes puede producirse remisión total de los síntomas y manifestarse años más tarde problemas neurológicos.

Síntomas en la infancia

– Torpeza y trastornos de la marcha que evolucionan a una falta de coordinación motora evidente.

– Parálisis Supranuclear de la Mirada Vertical (PSMV): es un síntoma neurológico precoz frecuente que define la enfermedad y se manifiesta por la incapacidad de dirigir los ojos de arriba a abajo o viceversa sin parpadear o hacer pausas.

– Crisis epilépticas parciales/generalizadas en el 33 %-54 % de los niños

– Trastornos en el habla. La deglución se altera de forma progresiva lo cual hace imposible la alimentación por vía oral.

– Empeoramiento cognitivo lento y progresivo, dificultades en el aprendizaje y problemas conductuales.

– Dificultad para mover las extremidades

– Agrandamiento de órganos como el bazo y el hígado

– Convulsiones, temblores

– Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas.

Síntomas en el adolescente y el adulto

– Problemas psiquiátricos (p. ej., psicosis, depresión, esquizofrenia), disfunción cognitiva o crisis epilépticas.

– Se evidencian también los síntomas descritos en las etapas anteriores.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar la enfermedad se puede realizar un examen de sangre o de médula ósea para los tipos A y B, pero estos exámenes no revelan si la personas es portadora de la mutación sin manifestar la enfermedad. Para saber esto hay que hacer pruebas de ADN que permiten identificar a los portadores de los genes.

En el caso de los tipos C y D de la enfermedad, una biopsia de piel ayuda a diagnosticarlas. Si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos se recomienda la asesoría genética y las pruebas de detección.

¿Qué tratamientos existen?

Los tratamientos son sintomáticos pero en la mayoría de los casos no ralentizan la evolución de la enfermedad y en el 100% de la situaciones no varía el resultado final que es fatal. El el caso del tipo C, se ha logrado llevar al mercado miglustat, un fármaco que ralentiza la acumulación de lípidos en el organismo de estos niños. Es el primer tratamiento que ha demostrado estabilizar o retrasar la progresión de la enfermedad neurológica.

En la actualidad se están investigando varias estrategias prometedoras. Por ejemplo, en el caso de Hayley, la niña de la que os hablamos al inicio, está recibiendo un tratamiento experimental con un fármaco denominado ciclodextrina, cada dos semanas recibe el tratamiento mediante una punción lumbar. Un esperanza para estos niños, que sin tener alzhéimer, tienen una vida con un final semejante.

 

Identificada una proteína cerebral que podría protegernos frente al alzhéimer

 

Los mayores con una cantidad superior de proteína BDNF en sus cerebros tienen un menor deterioro de cognitivo 

Cada persona es un mundo, por lo que no todos envejecemos igual de ‘bien’ o igual de ‘mal’. Un proceso, el envejecimiento, en el que no sólo influyen los buenos hábitos que hemos mantenido a lo largo de la vida –o más bien, los malos hábitos, como comer mal o fumar–, sino también nuestra predisposición genética. Y así sucede también en el caso del deterioro cognitivo. Y es que como muestra un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Rush en Chicago (EE.UU.), la capacidad para mantener nuestras capacidades mentales en la vejez podría depender de los niveles, mayores o menores, de una proteína en nuestro cerebro.
Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Neurology», muestra que las personas mayores que tienen una cantidad superior de proteína expresada por el gen BDNF –gen que codifica el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF)– en sus cerebros tienen un menor deterioro de su memoria y capacidad de pensamiento.
Como explica Aron S. Buchman, «esta relación fue más fuerte en las personas que mostraban más signos cerebrales de la enfermedad de Alzheimer. Así, los resultados sugieren que unos niveles elevados de proteína expresada por el gen BDNF pueden proveer de un ‘amortiguador’ al cerebro y protegerlo frente a las placas que se forman en el alzhéimer».

Cuestión de cantidades

En el estudio, los investigadores contaron con la participación de 535 personas con una edad promedio de 81 años. Todos los participantes fueron sometidos a pruebas anuales de memoria y capacidad de pensamiento. Y una vez fallecidos, los autores determinaron su capacidad cognitiva –demencia, deterioro cognitivo leve o función cognitiva normal– a partir de los resultados de las pruebas y evaluaron la cantidad de proteína expresada por el gen BDNF en sus autopsias cerebrales.
Los resultados mostraron que, frente a aquellos con menor expresión de la proteína, los mayores con mayor cantidad de proteína expresada por el gen BDNF tenían una tasa de deterioro cognitivo hasta un 50% más lenta. Concretamente, y si bien la pérdida promedio de memoria y de capacidad de pensamiento se estableció en 0,10 unidades anuales para el conjunto de participantes, en aquellos con mayor cantidad de proteína esta pérdida fue de solo 0.02 unidades por año.

Asimismo, y por lo que respecta a los participantes con mayores signos de alzhéimer –esto es, con mayor acumulación de placas de beta-amiloide en sus cerebros–, tener unos mayores niveles de proteína expresada por el gen BDNF se asoció con una ralentización de hasta un 40% del deterioro cognitivo.

Frenar el deterioro cognitivo

Por tanto, y a la luz de las evidencias, ¿puede asegurarse que, cuando es expresada en altas cantidades, la proteína protege al cerebro de los efectos perjudiciales de las placas y, en consecuencia, juega un papel clave en la prevención del deterioro cognitivo? Todavía no. Como apunta Aron Buchman, «nuestro estudio no prueba que BDNF sea la causa de una ralentización del deterioro cognitivo. Necesitamos más estudios para determinar si las actividades que incrementan la expresión del gen BDNF en el cerebro protegen o ralentizan el deterioro cognitivo en los mayores».
En este contexto, debe recordarse, como refiere Michal Schnaider Beeri, de la Facultad de Medicina Icahn del Mount Sinai en Nueva York (EE.UU.), en un editorial del mismo número de la revista para comentar los resultados, que si bien el ejercicio físico ha demostrado incrementar los niveles sanguíneos de BDNF, aún no se ha observado que haya ninguna relación entre los niveles de la proteína en el cerebro y en la sangre.

Fuente: abc.es

El Alzheimer y las emociones

 

A menudo me llegan consultas que hablan del mal carácter de los enfermos que están en un primer estadio de la enfermedad de Alzheimer. Tratamos de justificarlo hablando de la enfermedad, que hay que cambiar nuestra forma de comunicarnos con ellos (ver artículos relacionados con la Comunicación); pero para que nuestro tratamiento sea efectivo, conviene hablar largo y tendido sobre el Alzheimer y las emociones; comprenderlos hará que tanto los enfermos como nosotros no suframos más de lo que conlleva la enfermedad.
Nuestros sentimientos y emociones colorean nuestra vida desde el nacimiento hasta la muerte. Cada uno de nosotros fluye a través de ciclos de alegría, miedo, ira, pesimismo… Sabemos que el amor es una emoción muy fuerte y podemos sentir la alienación que ello supone; ¿o no has sentido que cuando has estado enamorado los problemas son menos, no razonas igual, el mundo es maravilloso, etc?. Estas experiencias emocionales también las tienen las personas afectadas por la enfermedad de Alzheimer.

Explicación científica

Nuestra vida emocional proviene de la parte interior de nuestro cerebro llamada amígdala. La amígdala es más instintiva que la parte pensante del cerebro (corteza). La amígdala es mantenida “a raya” por la corteza del cerebro y en particular, por el lóbulo frontal. Esto significa que una persona que padece Alzheimer va a experimentar emociones, pero a veces puede tener menos capacidad para regularlas. Como resultado, a menudo se les tacha de tener un comportamiento irracional o inadecuado.
Algunos de los cuidadores pueden haber experimentado que la persona con demencia presenta malestar sin razón aparente. La historia es que los enfermos,  con frecuencia, se olvidan las circunstancias que causaron una sensación fuerte, aunque pueden retener los sentimientos asociados con el incidente durante algún tiempo. Por ejemplo, si tu marido reaccionó irritado o enfadado contigo la semana pasada a causa de algo que hiciste o dejaste de hacer,  el resentimiento o sentimiento pueden permanecer por un tiempo a pesar de que la razón de la sensación se olvida.
Se ha dicho que es más fácil borrar un mal recuerdo que la propia emoción que hay detrás de ese mal recuerdo. Es lo que les sucede a las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer.

Investigaciones sobre el Alzheimer y las emociones

En el verano del 2013, en la “Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer” en Boston, el Dr. Steven Sabat presentó y defendió su trabajo que tiene como objetivo comprender la demencia de adentro hacia afuera.
El Dr. Sabat es miembro del Departamento de Psicología de la Universidad de Georgetown y autor de “La Experiencia de la Enfermedad de Alzheimer: la vida a través de un velo” (2001), y “La mente, el significado y la Persona ” (2005).
Encuentra que las personas con Alzheimer pueden formar nuevas asociaciones-recuerdos relacionados con las emociones que generaron a través de una experiencia. Entonces, más adelante pueden exhibir la emoción asociada, aunque no pueden recordar conscientemente el incidente relacionado con esa emoción.

Ejemplo claro

En un excelente libro llamado “Excelencia en la atención de la demencia: Principios y Práctica” (2008), el escenario siguiente es un ejemplo:
“Usted es un profesional de atención sociosanitaria en un centro de día que atiende a usuarios enfermos, entre ellos, personas con demencia; el marido de una de las usuarias le informa acerca de su mujer: – La enfermedad es cada vez peor; ayer, después de que le recogí en el centro de día, se volvió irracionalmente hostil hacia mí, no quería hablar conmigo, no me miraba, …- “.
¿Qué dirías? ¿Qué pensarías? Considera ahora lo que pensarías en este caso si ampliamos el contexto:
Cuando el marido llegó a recoger a su esposa, ella estaba de pie en el pasillo hablando con más gente, incluidos los miembros del personal. El marido se unió a la conversación, pero como su esposa estaba hablando, comenzó a meter la blusa de la mujer entre los pantalones. Mientras lo hacía delante de los demás, pensando (incorrectamente) que se había olvidado de hacerlo ella misma, ella se sentía claramente humillada, con los ojos fuera de sus órbitas, por así decirlo, pero este hecho pasó desapercibido por el marido. Ella reaccionó con ira hacia él, pero su enojo era cualquier cosa menos “irracional”. De hecho, uno podría referirse con bastante facilidad a su reacción como “justa indignación” en lugar o “hostilidad irracional”.
De acuerdo con los autores del libro, la mujer mostraba indignación; una emoción reactiva de la ira por el maltrato percibido.
Esta historia refleja la importancia de conocer el contexto completo en el que una persona actúa. La reacción emocional de la mujer hacia su marido fue realmente acorde a la situación. Sin embargo, una persona con demencia podría ser etiquetada comúnmente como “hostil” o su comportamientotachado de“indeseable, irracional” o atribuido simplemente al daño cerebral debido a la enfermedad de Alzheimer.
Los comportamientos emocionales ocurren por una razón. La mujer de la historia ilustra la preservación de la memoria implícita, también llamada memoria procedimental. Ella exhibió una conducta apropiada a una emoción asociada a una experiencia que tuvo, a pesar de que ella no puede recordar conscientemente la experiencia. En otras palabras, ella era incapaz de recordar o articular los detalles de la situación que le llevó a estar enfadada. Para ello, sería necesario la memoria explícita, también llamada memoria declarativa. Esta es una función del cerebro altamente afectada por la enfermedad.

Conclusión

Hay que seguir abogando por tratar a las personas con dignidad, como personas que son y verlas de forma integral, no sólo quedarnos en un  diagnóstico o una etiqueta.
Las personas que viven con demencia conocen, sienten y experimentan la vida mucho más de lo que nosotros apreciamos. Ellos saben cuándo están siendo tratados con respeto y cuándo no.
Una vez que nos creamos esto, cambiará por completo nuestra forma de comunicarnos, el modo en que interactuamos, y la manera en que nos vemos a nosotros mismos en esta vida que es como una red interconectada.